Van start: onderzoek naar supersnelle genetische diagnostiek

Met dank aan de steun van onze donateurs, Stichting Theia en de donateurs van Sprinting Sophia, is de financiering rond en kunnen artsen in het Sophia Kinderziekenhuis voor het eerst in Nederland grote stappen zetten in het bieden van supersnelle (“ultra rapid”) genetische diagnostiek aan ernstig zieke kinderen, met een uitslagtermijn van minder dan 48 uur. Dit verkort de periode van onzekerheid en uitzichtloos lijden voor zowel de patiënten als hun ouders, en helpt ook onnodige medische ingrepen te voorkomen.‌

Wat is genetische diagnostiek?

Genetische diagnostiek is een manier om te kijken naar de genen van een persoon. Genen zijn kleine stukjes van ons DNA die bepalen hoe ons lichaam werkt en hoe we eruitzien. Soms kunnen er fouten in de genen zitten die ziektes of aandoeningen veroorzaken, zoals de erfelijke ziekte Cystis Fibrosis (Taaislijmziekte). Met genetische diagnostiek kunnen artsen deze genetische fouten opsporen en de best passende behandeling kiezen.

In het Sophia Kinderziekenhuis

In het Erasmus MC Sophia  Kinderziekenhuis worden jaarlijks ongeveer 2300 ernstig zieke kinderen opgenomen op de Intensive Care. Regelmatig moeten er tijdens de opname van een kind behandelbeslissingen genomen worden die betrekking hebben op leven of dood. Een genetische diagnose zou hierbij wenselijk zijn, maar ontbreekt vaak in deze kritieke fase doordat genetische diagnostiek te veel tijd vergt. Het is betreurenswaardig dat in situaties waarin binnen enkele uren snelle beslissingen nodig zijn, de resultaten van genetische screening vaak niet beschikbaar zijn om mee te nemen in de behandelbeslissingen.

Innovatieve Genetische Technologie

De huidige genetische diagnostiek kent een uitslagtermijn van enkele weken, zo niet maanden. In het Sophia is de uitslagtermijn voor spoed genetische diagnostiek zelfs in een urgente situatie nog minstens 2 weken. Artsen in het Sophia hebben talloze gevallen gezien waarin snellere genetische diagnostiek een significant verschil had kunnen maken in de behandeling van een patiënt.

Voor de eerste keer in Nederland streven artsen in het Sophia ernaar om 50 ernstig zieke kinderen supersnelle (“ultra rapid”) genetische diagnostiek te bieden met een uitslagtermijn van minder dan 48 uur. Hiervoor wordt gebruik gemaakt van een revolutionaire innovatieve genetische techniek (nanopore genome sequencing) die zeer snel en real-time het volledige scala aan verschillende DNA variaties kan opsporen. De ultrasnelle diagnose ondersteund de intensive care arts en levert gezondheidswinst op door zo snel mogelijk met de beste therapie te starten. Hierdoor wordt uitzichtloos lijden voor de zieke kinderen en daarmee ook hun ouders verkort en worden onnodige medische handelingen voorkomen.

Het onderzoek

Het project start op 1 september 2024 en kent een looptijd van drie jaar. Dit onderzoeksproject zal leiden tot de implementatie van state-of-the-art ultrasnelle genetische diagnostiek in het Sophia Kinderziekenhuis. Het komt tegemoet aan de toenemende vraag aan snelle genetische diagnostiek bij ernstig zieke kinderen. Artsen en ouders worden een eerdere uitslagtermijn aangeboden en krijgen daarmee sneller zekerheid over een eventuele genetische diagnose bij het kind. Hiermee krijgen zij handvatten bij de besluitvorming waarmee vroege behandelingsopties met een beoogde betere uitkomst worden verwacht.