Genetische pleisters van Ype – Hoop voor kinderen met zeldzame hersenaandoeningen

Genetische pleisters plakken

De op maat gemaakte DNA- of RNA-fragmenten, de ‘genetische pleisters’, corrigeren of schakelen de genetische oorzaak van zeldzame hersenaandoeningen uit. In plaats van symptomen te bestrijden, wordt met deze techniek direct de bron aangepakt – iets wat nog nooit eerder mogelijk was. Dit baanbrekende project geeft kinderen met zeldzame aandoeningen, zoals Inti (4), die epilepsie en ontwikkelingsstoornissen ervaren, een kans op een betere toekomst. Een primeur in Europa die de levenskwaliteit van deze kinderen én hun gezinnen drastisch verbetert.

Eén klein foutje in Inti’s DNA zorgt ervoor dat zij een zeer ernstige verstandelijke en meervoudige beperking heeft

Inti (4) is de enige ter wereld met haar zeldzame genetische mutatie. Door één klein foutje in haar DNA krijgt ze continu te veel activerende prikkels binnen in haar brein. Hierdoor heeft ze onder andere een bewegingsstoornis en al heel veel epileptische aanvallen overleefd. Dankzij zware medicatie heeft Inti tegenwoordig ‘nog’ maar tussen de 20 en 40 aanvallen per maand. Maar deze medicatie pakt niet de bron aan, alleen het meest levensbedreigende symptoom.

Inti’s vader, Gerben, stelt zichzelf voor als een Inti-loog. Noodgedwongen weet hij alles van haar zeldzame aandoening af en speurt de wereld rond naar nieuwe onderzoeken die hun kunnen helpen. Uiteindelijk kwam hij vlak bij huis terecht bij Ype, hier in Rotterdam. Door Ype’s pleisters hebben Gerben en zijn vrouw Laura weer hoop op de toekomst van Inti.

“Het allermooiste moment vind ik als ze lacht. Met de hulp van de pleisters van Ype hopen we dat er minder medicatie nodig is, waardoor ze minder verschrikkelijke bijwerkingen ervaart en dat de epileptische aanvallen en de bewegingsstoornis sterk afnemen. Ook hopen we dat Inti ons dan bijvoorbeeld kan aankijken.” – Gerben, vader van Inti

Waarom is dit onderzoek zo belangrijk?

Momenteel is de farmaceutische industrie weinig geïnteresseerd in de ontwikkeling van behandelingen voor ultra-zeldzame aandoeningen, omdat de patiëntgroepen vaak klein zijn, vooral bij kinderen. Het Erasmus MC heeft daarom de ambitie om in eigen beheer deze genetische pleisters te ontwikkelen, zodat kinderen die nergens anders geholpen kunnen worden, tóch een kans op een toekomst krijgen.

De impact van dit onderzoek is enorm. Hoewel genetische pleisters nu vaak nog maatwerk zijn – gericht op één kind – opent dit de deur naar bredere toepassingen en betaalbare behandelingen voor een grotere groep patiënten in de toekomst.

Omroep Max

Vanavond (17:10 uur, 23-01-2025) vertelt Ype over zijn onderzoek bij Omroep MAX op NPO1. Lees hier alvast meer over zijn onderzoek op de website van het Erasmus MC. Samen zorgen we ervoor dat alle kinderen de zorg en behandeling krijgen die zij verdienen.