Tygo heeft een zeldzame chromosoomafwijking

 Tygo (11) heeft interstitiële 12Q deletie met dysmorfie, een zeer zeldzame chromosoomafwijking. Hierdoor is hij zwaar gehandicapt. “Maar hij beschikt ook over een enorme wilskracht en geeft niet snel op”, vertelt zijn moeder Saskia.

“Toen Tygo drie maanden was, zeiden mijn man Sebas en ik allebei: volgens mij ontwikkelt hij zich niet zoals het ‘hoort’. Omdat Tygo een maand te vroeg is geboren, kreeg hij elke maand controle in het ziekenhuis. Daar spraken we onze zorgen uit: het voelt niet goed, hij maakt niet echt contact, wil niet op zijn buik, zijn nekje is slap als bij een pasgeboren baby. Het regionale ziekenhuis nam ons helaas niet serieus…

Tygo, toen alweer negen maanden, had fysiotherapie aan huis om zijn voorkeurshouding bij te stellen. Ik kreeg een huilbui bij de fysiotherapeut, zei dat ik het gevoel had dat het niet goed zat. Zij zei ‘ik denk dat je gelijk hebt, zal ik de kinderarts eens bellen?’. Zo ging het balletje rollen. Een week later werd Tygo een uur lang goed bekeken, en de conclusie was: het is inderdaad niet goed. Dan weet je nog niks, dus toen begon het trechteren om aandoeningen uit te sluiten: een ruggenmergpunctie, MRI, bloedonderzoek en nog veel meer. Drie maanden later hoorden we dat het om een zeldzame chromosoomafwijking ging. Tygo was toen 1 jaar.

De klinisch geneticus die ons de diagnose meedeelde, deed dat niet heel empathisch. ‘Hij mist op chromosoom 12 een stukje, is daarmee de eerste in Nederland, geen idee wat zijn levensverwachting is en als u vragen heeft, kunnen we u waarschijnlijk niet helpen’. Ik snap dat een onderzoeker of chirurg anders formuleert dan een verpleegkundige. En wij zijn toevallig geen types die instorten. Maar zo’n heftige diagnose kan toch menselijker?

Nul informatie beschikbaar

We stapten over naar een revalidatieziekenhuis toen Tygo 2,5 jaar was. De verplichte afspraken met de maatschappelijk werkster leken ons onnodig, maar bleken juist waardevol. Voor het eerst hoorden we uit de medische hoek: hoe is het om die diagnose te krijgen? Dat gaf ons het gevoel er niet alleen voor te staan. Dat er geen oplossing is, snappen we. Maar iemand naast je, geeft vertrouwen. Je moet het immers allemaal zelf uitzoeken, omdat er over zo’n zeldzame aandoening nul informatie beschikbaar is.

In Nederland komen duizenden zeldzame aandoeningen voor. Allemaal met een andere oorzaak, maar het traject voor ouders is hetzelfde. We zijn onzeker, onwetend, voelen ons alleen, durven niet te veel te vragen, zijn bang om te zeuren. Ik zeg: bij twijfel gewoon bellen, het gaat om je kind.

Voortdurend rouwproces

Tygo maakt ons geen ‘normaal’ zorgeloos gezin. In het begin was de impact sterker; alle dromen die we hadden over ons tweede kind, de reizen die we als gezin zouden maken, werden 180 graden anders. We moesten de diagnose een plek geven binnen ons gezin, onze familie, ons sociale leven. ‘Ons leven houdt niet op’, zeiden we steeds. Een andere moeder van een zwaar gehandicapt kind adviseerde ons dat we onszelf op de eerste plaats moesten zetten. Want alleen als je gelukkig bent, kan je de beste ouders zijn, zeker voor een gehandicapt kind. Dat knoopten we in onze oren.

We willen dat Max, onze andere zoon, zo normaal mogelijk opgroeit. Hij gaat er goed mee om, weet niet anders. We hebben Max, inmiddels een puber van 18, niet bij de zorg van zijn broertje betrokken, we willen dat hij zich volledig zelf kan ontwikkelen en hem niet met die verantwoordelijkheid opzadelen. Omdat er sowieso veel aandacht uitgaat naar Tygo, riepen we bewust veel hulp in. Sebas en ik ondernemen daarom waarschijnlijk veel meer samen dan andere stellen. Natuurlijk is er ook verdriet, we gaan door een rouwproces dat niet stopt. Hoe ontwikkelt hij zich? Hij gaat vast dit of dat nog wel leren. Oh, niet. Lopen? Nee, ook niet. Dat hij niet kan praten, vind ik lastig. Dat hij nooit ‘ik hou van jou’ zal zeggen, of ruzie zal maken.

Het positieve van een zeldzame aandoening is wel dat ze ons ook geen nare dingen kunnen vertellen zoals ‘vanaf zijn 12^de gaat hij achteruit’.

Enorme wilskracht

Tygo kan nu wel echt contact maken, lachen en boos worden. Het is niet altijd duidelijk wat hij wel of niet wil, zijn bui is moeilijk in te schatten. Hij kan zelf zijn handgedreven rolstoel besturen. Op school zit hij op paardrijden. Kleine opdrachtjes lukken soms na jaren oefenen, zoals een lamp uitdoen. Tygo krijgt speciaal onderwijs en zit in een klas hoger dan zijn niveau, zodat hij zich kan optrekken. Het is mooi om te zien hoe hij zich ontwikkelt. We verwachten niks meer, we willen alleen de vaardigheden hij zelf laat zien sterker en beter maken. In plaats van dwangmatig zorgen dat hij iets kan, anders krijg je alleen maar teleurstelling op teleurstelling. Tygo heeft een enorme wilskracht, hij zoekt mogelijkheden om te bereiken wat hij wil – zoals een deur openen met zijn rolstoel – en geeft niet snel op. Hij is er op school zelfs een keer stiekem alleen vandoor gegaan naar de manege. Best gevaarlijk want het is daar nogal heuvelachtig. Gelukkig liep het goed af.

Over de toekomst denken we niet veel na, dat heeft geen zin. Wel bekijken we per jaar: zien we vooruitgang en geen achteruitgang? En we willen voor later een woonvorm oprichten zodat Tygo niet naar een instelling hoeft.

Geld inzamelen voor onderzoek

Tygo’s aandoening is zo zeldzaam, dat er nog geen onderzoek naar was. Daarom zetten wij ons in om geld in te zamelen voor onderzoek en behandelingen. Klinisch geneticus Stefan Barakat van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis bleek bereid promotieonderzoek te doen naar Tygo’s chromosoomafwijking. Hij brengt in kaart welke genen verantwoordelijk zijn voor de grote beperkingen. Ons ultieme doel zijn behandelplannen, gericht op een zo hoog mogelijke levenskwaliteit. Een team specialisten die ouders kunnen opvangen. We willen toekomstige ouders behoeden voor de ellende die wij hadden. Mooi als we dat kunnen bereiken.”