Tessa (9) heeft de ziekte van Pompe. Een verstoorde stofwisseling in haar spieren veroorzaakt deze erfelijke, progressieve spierziekte. Vorig jaar kon Tessa nog lopen, nu zit ze in een rolstoel. “Ze ondergaat elk infuus dapper en blijft een positief meisje”, vertelt haar moeder Armanda.
“Tessa mist een enzym waardoor een bepaalde suiker zich ophoopt in haar spiercellen. Daardoor worden haar spieren steeds zwakker. In de ‘kraamtijd’ hopten we van ziekenhuis naar ziekenhuis, er keken allerlei specialisten mee waaronder een neuroloog en een metabole arts. Ik had geen idee van metabole ziekten en toen ik erop googelde dacht ik: deze arts hoeft liever niet terug te komen. Dat deed hij helaas wel, om te vertellen dat bloedonderzoek uitwees dat Tessa de ziekte van Pompe heeft.
Gauw blij
Wij hadden geluk dat artsen onze zorgen meteen serieus namen. Daardoor was de diagnose vrij snel bekend én kon Tessa direct worden behandeld. Met zeven weken kreeg ze haar eerste infuus met een vervangend enzym. Dat krijgt ze sindsdien elke week: zonder zou ze al lang niet meer hebben geleefd. Dankzij de medische wetenschap bestaat deze medicatie sinds 1999. Voor die tijd overleden kinderen voor hun eerste levensjaar aan deze ziekte. Anders hadden we Tessa al acht jaar moeten missen, ik moet er niet aan denken.
Leven met deze ziekte is intensief, het vraagt veel van Tessa. Ze krijgt wekelijks een infuus van vijfeneenhalf uur. Het aanprikken gebeurt altijd op of rond dezelfde plek en is bij haar niet makkelijk, dus het went nooit. Daarnaast krijgt ze elke zes weken in het Sophia Kinderziekenhuis een infuus, en elke vier weken een extra infuus. En hoewel ze er tegenop kan zien, ondergaat ze de behandelingen dapper. Daar ben ik trots op, ze doet het toch maar weer. Ze huilt niet snel en is ook gauw blij en tevreden met kleine dingen, zoals een nieuw level halen bij een spelletje.
"Het metabole team van het Sophia groeit al negen jaar met ons mee. Met gemiddeld zes uur contact per week leer je elkaar best goed kennen. We kunnen met al onze vragen terecht, en krijgen daar eerlijk antwoord op. Ik vind het bijzonder om die betrokkenheid en warmte te voelen van zo’n groot ziekenhuis."
De eerste jaren van haar leven kreeg Tessa haar wekelijkse infuus in het Sophia Kinderziekenhuis. Het metabole team groeit al negen jaar met ons mee. Met gemiddeld zes uur contact per week leer je artsen, verpleegkundigen en veel andere patiënten best goed kennen. We kunnen met al onze vragen terecht, en krijgen daar eerlijk antwoord op. Ik vind het bijzonder om die betrokkenheid en warmte te voelen van zo’n groot ziekenhuis.
Wegswipen
Tessa krijgt speciaal onderwijs. Naast haar school ligt het revalidatiecentrum waar ze meteen haar therapieën krijgt, zodat ze thuis echt vrij is. Met de fysio zwemt ze drie keer per week. Op het droge kan ze niet goed bewegen, in het water is ze zo licht als een veertje en dat vindt ze heerlijk. Daarnaast krijgt ze psychologische hulp. Ze vindt het moeilijk dat ze steeds minder kan. Filmpjes van toen ze nog goed kon lopen, swipet ze snel weg. Vorig jaar kon ze nog staan en lopen, nu niet meer. Ze zit volledig in een rolstoel, haar armspieren worden minder sterk en ook haar fijne motoriek gaat achteruit.
Ze kan niet zelf naar de wc, aan- en uitkleden, douchen: mijn man en ik helpen haar daarbij. We zorgen zelf voor haar zo lang dat kan, en hopen dat ze thuis kan blijven wonen. Haar zusje Sanne (5) snapt dat wij Tessa moeten helpen met dingen die zij zelf al kan.
Tessa houdt van samen spelletjes doen, gezelligheid en mensen om haar heen. Ze is dol op muziek, van Suzan en Freek tot Disney prinsessenliedjes. Ook gamet ze graag met de Nintendo Switch en maakt ze TikToks met haar zusje of alleen.
Hoop op gentherapie
Vroeger reisden mijn man en ik graag samen. Nu doen we dat al jaren niet: we zijn wekelijks afhankelijk van Tessa’s infuus. Vakanties vieren we daarom meestal binnen Nederland. Als we vanuit Friesland naar Limburg gaan, hebben we toch een buitenlandgevoel. Een thuiszorgorganisatie zorgt dan dat een verpleegkundige uit de regio het infuus komt aanleggen.
Tessa gaat snel achteruit, dus haar toekomst ziet er onzeker uit. Haar levensverwachting is niet duidelijk, en haar levenskwaliteit wordt gestaag minder. Soms is het moeilijk positief te blijven. Laatst overleed een meisje met dezelfde ziekte, dat kwam hard aan. Met een griepje kan het ‘klaar’ zijn. Zijn al die zware behandelingen die we haar aandoen het waard, denken we dan wel eens. Het is erg veel om te dragen voor een klein kind. Hoe hard ze ook vecht, het zal nooit genoeg zijn omdat de ziekte progressief is. Wij, Tessa, Sanne en alle anderen voor wie Tessa dierbaar is, zitten altijd met elkaar in een levend rouwproces.
We houden Tessa zo fit mogelijk. Onderzoekers zijn druk met gentherapie. Als dat slaagt, kan de ziekte stagneren en heeft ze geen wekelijks infuus meer nodig. Daar hopen we vurig op.”
Wytemaweg 80
Postbus 2040
3015 CN Rotterdam
IBAN NL53 INGB 0000 0701 67
Projecten binnen de volwassenenzorg in het Erasmus MC steunen? Dat kan via de Erasmus MC Foundation
Doneren
