Jaarlijks worden er tussen de 30 en 40 baby’s geboren met de zeldzame ziekte van Hirschsprung. Kinderen met deze darmaandoening houden ontlasting vast in de darmen, omdat er in een deel van de darmen geen zenuwcellen aanwezig zijn.
Bij een derde van de patiënten treedt een ernstige ontsteking in de darmen op, genaamd enterocolitis. Dit is een pijnlijke en een van de meest voorkomende complicaties bij kinderen met Hirschsprung. Helaas is het ook de belangrijkste oorzaak van ziekte en sterfte bij deze patiënten.
We weten nog niet precies waarom sommige kinderen enterocolitis krijgen, wat de aandoening moeilijk te voorspellen en te behandelen maakt. Artsen in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis hebben al veel kennis van aangeboren darmstoornissen en doen hier veel onderzoek naar. Met geavanceerde, supermoderne technieken gaan zij nu onderzoeken welke genen actief zijn in verschillende delen van het darmweefsel en hoe deze genen bijdragen aan de ziekte.
"Een vroege diagnose, begrip én onderzoek zijn hard nodig om patiënten met Hirschsprung een beter leven te geven - Vereniging Ziekte van Hirschsprung"
Door het vinden van specifieke kenmerken, zogeheten biomarkers, willen artsen in de nabije toekomst kunnen voorspellen welke patiënten met deze ziekte een hoog risico lopen om enterocolitis te ontwikkelen. Deze biomarkers helpen artsen om sneller en nauwkeuriger in te grijpen, wat leidt tot betere behandelingen en minder verkeerde diagnoses, en daarmee een betere gezondheid van het kind.
Nog nooit eerder is in Nederland een soortgelijk onderzoek uitgevoerd. Ook de zorg voor kinderen met andere darmziekten zal profiteren van deze resultaten. In de toekomst kunnen de gevonden biomarkers ook worden gebruikt in andere centra, zowel in Nederland als in het buitenland, waardoor de zorg voor patiënten met de ziekte van Hirschsprung wereldwijd zal verbeteren.
"Dankzij verschillende donaties is de financiering van dit onderzoek gereed en kan het project starten. Hartelijk dank!"
Meer weten over de ziekte van Hirschsprung? Lees de uitgebreide informatie op de website van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis.
Wytemaweg 80
Postbus 2040
3015 CN Rotterdam
IBAN NL53 INGB 0000 0701 67
Projecten binnen de volwassenenzorg in het Erasmus MC steunen? Dat kan via de Erasmus MC Foundation
Doneren
